各县（区）卫生健康局、财政局，新城、普朱管委会社发局，委直属有关单位：

为进一步强化出生缺陷综合防治，提升优生优育服务水平，请各县（区）、各单位按照《浙江省卫生健康委浙江省财政厅浙江省残联关于印发浙江省出生缺陷防治能力提升行动方案（2024-2027年）的通知》（浙卫发〔2024〕10号）相关要求，健全夯实服务网络、深化全程防治服务、强化重点疾病预防、提升质量管理，更好满足群众健康孕育的需求，筑牢人口高质量发展健康基础。同时，为做好我市出生缺陷防治，制定《舟山市出生缺陷防治项目实施办法》，现印发给你们，请一并贯彻执行。

舟山市卫生健康委员会             舟山市财政局

                                2024年12月23日

舟山市出生缺陷防治项目实施办法

为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，结合我市实际，制定本办法。

一、工作目标

    （一）出生缺陷防治体系进一步完善。出生缺陷防治机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高。市级设产前诊断机构，每个县（区）至少设有1个产前筛查机构。逐级宣教、县级筛查、市级诊治、区域技术辐射等能力全面提升，构建完善分工明确、有序转诊、有效随访、服务联动的出生缺陷防治网络。

（二）出生缺陷防治服务更加普惠可及。到2027年，目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率保持在85%以上；产前筛查率达98%以上，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；新生儿先天性心脏病筛查率达到95%以上，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

（三）严重致残致畸出生缺陷有效控制。聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症、严重泌尿系统畸形等重点出生缺陷防治取得新进展，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均控制在1‰以下。

二、出生缺陷“十免”项目内容及流程

（一）出生缺陷一级预防

1.优生“两免”项目。为在我市登记结婚的，且或准备怀孕的夫妇，免费开展婚前医学检查和（或）孕前优生健康检查。该项目为国家基本公共卫生服务重要内容，将出生缺陷预防措施落实在怀孕之前，实现关口前移。

男女双方携带身份证（婚前医学检查需携带2寸照片1张），到辖区医疗保健机构进行检查。检查机构出具婚前医学检查证明和（或）孕前优生风险评估报告。按要求将优生两免检查结果录入“浙江省优生两免”平台。结算数据来源于平台数据。

2.增补叶酸免费项目。为在我市常住的孕前3个月至孕早期3个月的孕妇免费增补叶酸。在胎儿神经管发育关键时间（孕前和怀孕早期）增补叶酸，可预防和减少胎儿神经管缺陷的发生。

孕前、孕早期妇女到辖区内承担叶酸发放工作的医疗保健机构领取。机构做好领取叶酸登记，记录领取叶酸的时间、数量以及妇女相关信息，并提供健康指导、追踪随访等服务。结算数据来源于领取登记。

（二）出生缺陷二级预防

3.产前筛查减免项目。为在我市常住的孕妇开展1次免费血清学产前筛查，可选择孕早期（孕9-13⁺⁶周）筛查或孕中期（孕15-20⁺⁶周）筛查。通过外周血采血进行检测，结合年龄、孕产史等信息，对唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形进行综合风险评估。

产前筛查（诊断）实验室负责辖区血清学产前筛查检测工作，出具检查报告。各产前筛查机构将结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

4.产前诊断减免项目。

（1）高龄孕妇超声产前诊断项目。为预产期年龄在35周岁及以上我市常住且在我市保健建册的孕妇，免费开展1次超声产前诊断检查。具有产前诊断资质的机构通过产前诊断，及时发现无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重胎儿畸形情况，降低严重致死致畸出生缺陷的发生。产前诊断机构将超声产前诊断结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

（2）胎儿染色体产前诊断费用减免。为在我市常住的有羊水穿刺指征的孕妇，开展羊水穿刺产前诊断和染色体核型分析；为有遗传病家族史或分娩史的孕妇开展遗传病产前诊断提供费用减免。产前诊断机构根据孕妇具体情况，按规范开展产前诊断，并将产前诊断结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

5.高龄孕妇超声检查免费项目。医疗保健机构为预产期年龄在35周岁及以上我市常住且在我市保健建册的孕妇，免费提供4次常规超声检查，用于评估胎儿生长发育情况。超声检查机构将检查结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

（三）出生缺陷三级预防

6.新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目。各分娩机构为在我市分娩的活产新生儿免费开展先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸β氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢性疾病筛查（疾病种类详见《浙江省卫生健康委办公室浙江省财政厅办公室关于印发浙江省新生儿疾病筛查项目实施方案（2023年版）的通知》，并录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

7.新生儿听力障碍免费筛查项目。各分娩机构为在我市分娩的活产新生儿开展听力障碍免费筛查，并录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

8.新生儿先天性心脏病免费筛查项目。各分娩机构为在我市分娩的活产新生儿免费开展“双指标法”（心脏杂音听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定）先天性心脏病筛查，并录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

（四）发育筛查

9.免费0-3岁儿童发育监测与筛查项目。为在我市常住的0-3岁儿童在其关键年龄段（如8、18、30月龄）运用丹佛儿童发育筛查量表（DDST）或年龄与发育进程问卷（ASQ）或0-6岁儿童智能发育筛查测验（DST）等标准化发育筛查量表进行一次标准化筛查，早期发现感觉、运动、语言认知和社会情绪等方面存在的问题，并及早干预。

承担发育筛查的基层医疗机构和各级妇幼健康服务中心开展发育筛查，并将筛查结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

10.免费0-6岁儿童孤独症筛查项目。为在我市常住的0-6岁儿童在其关键年龄段（如18、24、30月龄）运用改良版孤独症筛查量表（M-CHAT-R，适用于筛查16-30月龄的婴幼儿）或修订版孤独症评定量表（M-CHAT），免费开展1次孤独症初筛服务，从群体中尽早发现发育异常的个体。

承担儿童孤独症筛查的基层医疗机构和各级妇幼健康服务中心开展孤独症筛查，并将筛查结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

三、经费结算

（一）各地要健全以常住人口为服务对象的基本公共卫生服务制度，围绕生育全周期，向符合条件的群众提供出生缺陷预防项目。出生缺陷预防项目纳入基本公共卫生服务妇幼项目内容，所需资金由各级财政部门按照《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》要求，在同级财政预算中安排。

（二）市妇女儿童医院承担的项目经费直接与各级财政结算，结算规则为先按女方户籍地再按女方居住地（以建册时居住地为主）结算。其余出生缺陷预防项目产生的费用，均由发生地医疗保健机构与各级财政部门直接结算，不再划分户籍地。其中，新城区域内医疗保健机构（包括舟山医院）所产生的经费由市财政承担，普朱区域内医疗保健机构所产生的经费由普朱管委会承担，其余由各县（区）财政承担。

（三）市外检查的出生缺陷项目，不再报销。

四、组织实施

（一）加强组织领导。各县（区）、各部门要充分认识出生缺陷预防工作的重要意义，细化工作任务，量化工作指标，明确工作职责。进一步完善出生缺陷防治政策制度，动员社会力量参与出生缺陷防治工作，确保责任到位、保障到位、措施到位、落实到位。各地项目对象、服务内容等在市级基础上有拓展的，按各地规定执行。

（二）加强监督管理。严格机构和人员准入，及时公布相关行政许可信息，加强“双随机、一公开”监管，强化婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等项目服务事中事后监督管理，及时回应群众合理诉求，依法依规处理违法违规行为。

（三）加强总结评估。建立健全评估机制，动态掌握各项工作进展，加强对重点任务推进情况的督导。加强工作总结，积极推广典型经验和先进做法。强化质控结果应用，将质控结果纳入母婴保健专项技术检验、随机抽查、绩效考核等工作，及时总结有效做法，促进能力持续提升。

本办法自2025年1月1日起实施，《舟山市卫生健康委员会 舟山市财政局关于印发舟山市出生缺陷预防项目实施办法的通知》（舟卫发〔2020〕43号）、《舟山市卫生健康委员会 舟山市财政局关于调整舟山市高龄孕产妇特殊补助项目的通知》（舟卫发〔2020〕66号）、《舟山市卫生健康委员会办公室关于转发浙江省新生儿疾病筛查项目实施方案的通知》（舟卫办发〔2023〕24号）同步废止。

附件：出生缺陷预防相关检查项目保障内容

附件

出生缺陷预防相关检查项目保障内容